Page 36 - ชีววิทยาและเคมีสำหรับครู
P. 36
4-26
เรอ่ื งท่ี 4.2.4 การตรวจสอบความผดิ ป กติทางพ ันธกุ รรม
แ ละก ารให้ค ำ�ป รกึ ษา
สาระสงั เขป
การตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมทำ�ให้ทราบว่าบุคคลมีโรคพันธุกรรม และหากทราบ
ตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม จะช่วยทำ�ให้การรักษาพยาบาลเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ สำ�หรับการตรวจกรอง
และตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมนั้น ทำ�ได้โดยการตรวจกรองทารกก่อนคลอด ซึ่งมีวิธีการหลายวิธี เช่น
การตรวจโครโมโซม การตรวจหายีนที่ผิดปกติ และอัลทราซาวด์ (Ultrasound) และการตรวจกรอง
หลังคลอด ซึ่งเป็นการตรวจทารกแรกเกิดที่เป็นโรคพันธุกรรมแต่ยังไม่แสดงความผิดปกติ และการตรวจ
หาค นท ี่เป็นพ าหะ ส่วนก ารให้ค ำ�ปรึกษาท างพ ันธุกรรม เพื่อให้พ ่อแ ม่ท ราบค วามเสี่ยง โอกาสข องก ารเกิดโรค
การจ ัดการ การด ูแลร ักษาถ ้ามีบุตรเป็นโรคพันธุกรรม
(โปรดอา่ นเนือ้ หาส าระโดยล ะเอยี ดในประมวลสาระช ุดว ิชาหนว่ ยท ่ี 4 ตอนที่ 4.2 เรอ่ื งท ี่ 4.2.4)
กจิ กรรม 4.2.4
1. สามีภ รรยาป กติค ู่ห นึ่ง มีล ูกค นแ รกเป็นผู้ชายเกิดมามีอาการตัวเหลืองจัด แพทย์บอกว ่า
ลูกขาดเอนไซม์ G6PD เนื่องจากย ีนท ี่สร้างเอนไซม์นี้เกิดก ารกล าย สามีภ รรยาค ู่นี้อยากทราบว ่าล ูกคน
ต่อไปจ ะผิดป กติห รือไม่
2. ผหู้ ญิงค นห นึง่ อ ายุ 38 ปี มลี กู ค นแ รกเปน็ ผ หู้ ญงิ แ ละม ลี ักษณะก ลุ่มอ าการด าวน์ (Down’s
syndrome) ผู้หญิงค นนี้อ ยากม ีล ูกอีกคน แต่กังวลว่าลูกจ ะเป็น กลุ่มอ าการดาวน์ อีก จึงอยากท ราบ
ว่าก ลุ่มอ าการด าวน์เกิดจ ากอ ะไร โอกาสท ี่ล ูกจ ะปกติม ีไหม จะสามารถต รวจว ่าลูกผิดปกติต ั้งแต่อ ยู่ใน
ครรภ์ได้ห รือไม่
บันทึกค �ำ ตอบก จิ กรรม 4.2.4
1.
