Page 49 - ชีววิทยาและเคมีสำหรับครู
P. 49
4-39
แนวต อบกจิ กรรม 4.1.4
1. missense mutation เกิดจากการแทนที่คู่เบส มีผลทำ�ให้นิวคลีโอไทด์เกิดการเปลี่ยนแปลง
เพียง 1 นิวคลีโอไทด์ ทำ�ให้รหัสพันธุกรรมบน mRNA เกิดเปลี่ยนแปลงไปเป็นรหัสของกรดอะมิโน
ชนิดอ ื่น ตัวอย่าง ได้แก่การเกิดโรค sickle cell anemia จากการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินของมนุษย์ประกอบ
ด้วยส ายอัลฟา (a- chain) และส ายบ ีตา (b- chain) อย่างละ 2 โมเลกุล ในค นปกติ กรดอ ะมิโนต ัวท ี่ 6
ในสายบีตา จะเป็นกรดกลูตามิก (glutamic acid) ซึ่งมีรหัสเป็น GAA หรือ GAG ส่วนในคนที่เป็นโรค
เกิดจากมีการแทนที่เบส “A” ในรหัส GAA หรือ GAG ด้วยเบส “U” ทำ�ให้ GAA เปลี่ยนเป็น GUA
หรือ GAGเปลี่ยนเป็น GUG ซึ่งเป็นร หัสข องว าล ีน (valine)
2. จะเกิด frameshift mutation
ตอนท ี่ 4.2 พันธศุ าสตร์มนุษย์
แนวตอบกจิ กรรม 4.2.1
รูปแ บบก ารถ ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมแ บบเมนเดล 5 แบบ มีดังนี้ คือ
1. ลกั ษณะท ีถ่ กู ค วบคุมด ว้ ยย นี ด ้อยอ ยูบ่ นอ อโทโซม (Autosomal recessive gene) การถ า่ ยทอด
ลักษณะพันธุกรรมที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยอยู่บนออโทโซม มีแบบแผนการถ่ายทอดที่สามารถสังเกตได้
ดังนี้
1) คนที่แ สดงลักษณะผ ิดปกติ มักจะม ีพ ่อแม่ปกติ
2) ทั้งผู้หญิงแ ละผ ู้ชายมีโอกาสท ี่จ ะผิดป กติได้เท่าๆ กัน
3) ลักษณะผ ิดป กติจะไม่ปรากฏทุกช ั่วรุ่น
4) การแต่งงานในเครือญ าติ ทำ�ให้โอกาสท ี่จ ะมีล ูกผิดป กติเพิ่มมากกว่าปกติ
5) ถ้าคนท ี่มีลักษณะผิดป กติแต่งงานกัน ลูกจ ะแสดงล ักษณะผิดปกติทุกค น
ตัวอย่างเช่น ลักษณะผิวเผือก (Albino) โรคโลหิตจาง เนื่องจากเซลล์เม็ดโลหิตแดงรูปวงเดือน
ครึ่งเสี้ยว (Sickle cell anemia)
2. ลักษณะท ี่ถ ูกควบคุมด้วยย ีนเด่นอยู่บนออโทโซม (Autosomal dominant gene) มีแบบแผน
การถ่ายทอดล ักษณะพันธุกรรม เป็นดังนี้
1) ผู้หญิงแ ละผู้ชาย มีโอกาสแ สดงลักษณะผิดปกติเท่ากัน
2) ผู้หญิงและผ ู้ชาย สามารถถ่ายทอดลักษณะผ ิดปกติไปยังล ูกหลานได้เท่าเทียมก ัน
3) คนท ี่ผิดปกติ จะต ้องมีพ ่อหรือแ ม่อย่างน้อยหนึ่งค นผิดปกติ
4) พบค นผิดป กติท ุกช ั่วร ุ่น
ตัวอย่างเช่น ลักษณะการมีล ักย ิ้ม โรคท้าวแสนป ม
