Page 52 - ชีววิทยาและเคมีสำหรับครู
P. 52
4-42
1.1 อัลฟา-ทาลัสซีเมีย (a-thalassemia) เกิดจากยีนท ี่ส ร้างโปรตีน อัลฟา-โกลบิน เกิดการ
ขาดห ายไปบางส่วน ทำ�ให้ไม่มีก ารสร้างโปรต ีน อัลฟา-โกลบิน (—/—) หรือสร้างได้น ้อยล ง (+/—)
1.2 บีตา-ทาลัสซีเมีย (b-thalassemia) เป็นผลมาจากยีนที่สร้างบีตา-โกลบิน เกิดการ
แทนที่เบส หรือเกิดการข าดหายไปข องเบสบ างต ำ�แหน่ง หรือเกิดก ารเกินม าข องเบส ทำ�ให้เกิดการกล ายใน
ยีนนี้ได้มากกว่า 200 แบบ ผลของการกลายทำ�ให้มีการสร้างโปรตีนสายบีตา-โกลบิน ลดลง หรือไม่สร้าง
เลย
2. โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน เป็นโรคพันธุกรรม ที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ดังนั้นผู้ป่วย
ส่วนใหญ่จะเป็นผู้ชาย คนที่มียีนผิดปกตินี้ เกิดมาปกติสมบูรณ์และเดินได้ตามปกติ แต่พออายุได้ 3–4 ปี
เด็กจะเริ่มล้มบ่อย อายุ 6 ปี เด็กจะลุกขึ้นยืนลำ�บากต้องหาที่เกาะ อายุ 8-9 ปี อาจเดินไม่ไหว กล้ามเนื้อ
ค่อยๆ ฝ่อลีบมากขึ้น หลังเริ่มแอ่น ปลายเท้าถ่างออกจากกัน อายุ 10 กว่าปีขึ้นไป มักเดินไม่ได้ต้องนอน
และจะเสียชีวิตประมาณอายุ 20 กว่าปี เนื่องจากก ารติดเชื้อในปอด สาเหตุของโรคเกิดจ ากย ีน DMD เกิด
การขาดหายไปบางส่วน ทำ�ให้ไม่สามารถสร้างโปรตีน ดิสโทรฟิน (distrophin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็น
องค์ประกอบสำ�คัญของกล้ามเนื้อ เมื่อไม่มีโปรตีนนี้ในกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อก็จะค่อยๆ ลีบฝ่อไป ในระยะ
แรกๆ ร่างกายยังสามารถซ่อมแซมกล้ามเนื้อได้จึงไม่ปรากฏอาการ แต่เมื่อกล้ามเนื้อลีบมากขึ้นอาการจึง
ค่อยๆ ปรากฏ เนื่องจากยีน DMD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ผู้ป่วยมีพ่อแม่ปกติ แต่แม่เป็นพาหะซึ่งมียีน
ผิดปกติแฝงอยู่ ลูกชายรับโครโมโซม X จากแม่เท่านั้น ดังนั้นในกรณีนี้ลูกชายมีโอกาส 50% ที่จะเป็น
โรคก ล้ามเนื้อล ีบ ขณะท ีล่ ูกสาวจ ะป ลอดภัยท ุกค น เนื่องจากม พี ่อป กติ ปัจจุบันย ังไม่มกี ารร ักษาใหห้ ายขาดได้
3. โรคดักแด้ โรคนี้สามารถเกิดได้ทั้งยีนเด่นและยีนด้อยอยู่บนออโทโซม สาเหตุเกิดจากยีน
เคราทิน (keratin gene) เกิดการกลาย ในคนปกติเซลล์ผิวหนังจะแบ่งตัวและเคลื่อนที่ขึ้นมาเปลี่ยนเป็น
หนังกำ�พร้า แล้วหนังกำ�พร้าจะถูกย่อยและหลุดออกมาเป็นขี้ไคล แต่ในเด็กดักแด้หนังกำ�พร้าจะไม่ถูกย่อย
และหนาขึ้นแข็งขึ้นแตกเป็นลายคล้ายเกล็ดปลา ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไป ที่มีอาการรุนแรง
มากๆ เมื่อเด็กเกิดมาผิวหนังโดนอ ากาศจะแ ห้งรัดตัว ทำ�ให้ดึงส่วนท ี่เป็นช่องเปิดของร ่างกาย ทำ�ให้ต าป ลิ้น
ปากป ลิ้น ดูดนมดูดน ํ้าไม่ได้ ไม่ส ามารถควบคุมอ ุณหภูมิของร่างกาย เกิดการสูญเสียนํ้า เด็กจ ะไม่ส บายเป็น
ไข้ ทำ�ให้เสียชีวิต โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ การด ูแลต ้องทำ�ให้ผิวหนังช ุ่มชื้นเสมอโดยก ารทาค รีม ให้ว ิตามิน
เอ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ และครอบครัวตลอดชีวิต ดังนั้นบุคคลที่มีบุตรเป็นโรคนี้ ไม่ควรมี
บุตรค นต่อไปเนื่องจากมีโอกาสส ูงที่บุตรจ ะเป็นโรคน ี้อีก
แนวการต อบก จิ กรรม 4.2.4
1. ลักษณะก ารขาดเอนไซม์ G6PD เกิดจ ากย ีนที่อยู่บนโครโมโซม X เกิดการกลายแ บบด ้อย ใน
กรณนี ลี้ กู ชายไดร้ บั โครโมโซม X ทมี่ ยี นี ด อ้ ยม าจ ากแ ม่ แตแ่ มป่ กติ ดงั น ัน้ แ มม่ ยี นี ต �ำ แหนง่ น เี้ ปน็ เฮเทอโรไซก สั
ส่วนพ่อมียีนปกติ ถ้าลูกคนถัดไปเป็นผู้หญิง ลูกจะไม่เป็นโรคอย่างแน่นอน แต่ถ้าลูกคนถัดไปเป็นผู้ชาย
ก็จ ะมีโอกาส 50% ที่จ ะเป็นโรคนี้
